Spécialités: Analyse Génétique

Étude visant à réaliser les transcriptomes mammaire et leucocytaire de gènes de prédisposition héréditaire au cancer chez des patients ayant un cancer du sein et/ou de l’ovaire. L’objectif de cette étude est de détecter, chez des patientes saines, d’éventuelles anomalies dans l’épissage de l’ARM messager codant pour les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire au niveau de certaines cellules du sang et des cellules des tissus mammaires et de les comparer à celles rencontrées chez des patientes ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire. Cette étude se fera en deux étapes : - La première partie de l’étude sera réalisée sur une population de 10 femmes sans cancer du sein et/ou de l’ovaire familiaux (témoins volontaires sains) et sans histoire familiale connue de cancers du sein et ou de l’ovaire. Après recueil du sang et du tissu mammaire, l’ARNm sera extrait et séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. Une comparaison directe des profils d’épissage de l’ARN entre les cellules du sang et du tissu mammaire d’un même témoin permettra de détecter d’éventuelles différences entre ces 2 tissus. - La seconde partie de l’étude sera réalisée sur une population de 50 patientes prédisposées à un cancer familial du sein et/ou de l’ovaire comparée aux 10 témoins sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l’ovaire de la première étape : L’ARNm déjà extrait des prélèvements sanguins de 50 patientes sera séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. L’analyse des résultats permettra de mettre en évidence d’éventuelles anomalies d’épissage.

Essai ouvert aux inclusions